Este documento fornece um guia detalhado para o acompanhamento genético em indivíduos diagnosticados com a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS). Descreve procedimentos importantes de testes genéticos, com foco tanto nas deleções do 22q13 como nas variantes do gene SHANK3.
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Categories:
Diagnosis, Education, Genetics, Living with PMS, Medical, SHANK3